第六届罕见病合作交流会济南分会场暨山东省罕见病筛查培训交流会顺利召开 -德扑圈app

2024年7月20号，由山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）、山东第一医科大学附属省立医院、北京疼痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟、山东省罕见病医疗质量控制中心和济南市罕见病临床诊疗医疗质量控制中心作为指导单位的第六届罕见病合作交流会济南分会场暨山东省罕见病筛查培训交流会顺利召开。本次会议主题为“多方共建、直面罕见”，来自济南、临沂、潍坊、聊城、青岛、烟台等全省各地市新生儿筛查中心的工作人员及济南市罕见病临床诊疗医疗质量控制相关人员共近100人参加此次线下交流会，会议同步线上直播。此次会议聚焦罕见病筛查和诊断技术的应用和交流，旨在促进山东地区有机酸血症等遗传代谢类罕见病的患者服务和援助工作，联动各方，推动我省罕见病诊疗医疗管理与规范发展。

　　会议伊始，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长邹卉进行开场致辞，首先对参会人员表示热烈欢迎，强调了构建罕见病筛查及诊疗网络体系在推动罕见病防治工作中的重要性，同时表示济南市新生儿疾病筛查中心作为全国首批开展的新生儿筛查中心，联动全省16地市18所新筛中心共建了济南市罕见病诊疗协作网，取得了不菲成绩，希望通过本次培训交流会进一步提升全省罕见病诊疗水平、提高罕见病临床诊疗医疗质量。

山东省罕见病医疗质量控制中心贾颐舫主任介绍了山东省罕见病医疗质量控制的现状，提出以筛查为罕见病防控起点，构建罕见病诊断、治疗、康复和社会融入的全生命周期管理的重要性。罕见病筛查需要规范各个环节工作，要求各级临床诊疗质量控制中心不断在临床实践中加强流程管理和质量控制。

随后，北京疼痛挑战公益基金会理事长鲁丹介绍了北京疼痛挑战公益基金会发起的“柠檬宝宝”项目已惠及1000多个罕见病家庭，并希望以此搭建有机酸代谢病及其他遗传代谢病筛查、诊治防控体系，提升罕见病诊治质量与效果。

　　学术报告环节，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长邹卉、山东第一医科大学附属省立医院王倩副主任、济南市第二妇幼保健院王丽霞副主任围绕罕见病筛查、诊治与管理，分别就《新生儿筛查技术的进展和应用》、《有机酸血症全生命周期管理及处理方法》及《罕见病筛查案例分享》做了学术讲座，共同带来了一场精彩的学术盛宴。

北京疼痛挑战公益基金会成员木子贞就“柠檬宝宝”关爱行动进行介绍，并详细讲解了项目实施的具体过程，以期为更多有机酸代谢病患儿进行公益援助。山一大附属济南妇幼保健院副院长邹卉、山东省罕见病医疗质量控制中心贾颐舫主任、济南市第二妇幼保健院纪委书记吴红波、北京疼痛挑战公益基金会理事长鲁丹共同启动山东寻找柠檬宝宝计划。

病例分享环节，济南市妇幼保健院的李育霖主治医师、青岛市妇女儿童医院的陈晓英副主任、烟台市妇幼保健院的花琛主任分别分享了同型半胱氨酸血症、微绒毛包涵体及甲基丙二酸血症的病例，总结治疗经验并提出治疗过程的疑问及思考。邹卉副院长对以上分享进行一一点评，针对提出的问题给予了专业的解答。

互动讨论和答疑环节，针对甲基丙二酸血症、高甲硫氨酸血症、脂肪酸代谢性疾病等遗传代谢病筛查、诊治过程中的难点问题，以及新生儿筛查新项目和新技术进行提问和讨论，参会成员热情高涨、积极互动，邹卉副院长对提出的问题进行逐一解答，并进行会议总结。

本次会议在大家的意犹未尽中圆满结束，促进了全省各地市罕见病筛查及诊断技术的应用和交流。作为儿童罕见病防控联盟单位，下一步达成意向开展罕见病筛查、基因筛查以及罕见病诊疗多中心合作，更好的为守护罕见病儿童保驾护航。（慕佳霖 李育霖）