什么是唐氏儿？
患有唐氏综合征的孩子被称为唐氏儿。唐氏儿会表现出眼距宽、耳位低、塌鼻梁、高额弓、脖子短等特殊面容；还会表现出智商较低，学习能力差；而且常合并先天性心脏病，白血病发病几率也会增高。唐氏综合征尚无有效治疗方法，只能通过孕期筛查，来防止唐氏儿出生。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，唐氏综合征是由于第21号染色体多一条导致的疾病，又叫21-三体综合征。通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白(afp)、游离b-hcg、非结合雌三醇，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等基本信息，判断胎儿患有唐氏综合征的风险，同时还可以筛查18-三体、ontd。唐氏筛查的方案包括孕早期筛查(pappa 游离β-hcg nt)、中期筛查(afp 非结合雌三醇 游离β- hcg)。
如何选择合理的筛查方式？
1. 血清学唐氏筛查
适用人群：孕15~20 6周，35岁以下孕妇。
唐氏筛查不适用人群：高龄孕妇（预产期年龄>35岁）；反复流产和胎停育史孕妇；多胎孕妇（>2胎）；严重肥胖孕妇；胎儿超声结果异常；夫妻一方为染色体异常；曾生育染色体异常儿的孕妇。
2. 无创产前dna
无创产前dna检测最佳检测孕周一般为12~22 6周。
无创产前dna检测适用人群：血清学检查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合症风险值<1/270, 1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇rh阴性血型等）；希望排除21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择进行无创产前dna检测的孕妇；血清学检查高风险，但对产前诊断排斥或有心理障碍的孕妇。
3. 羊水穿刺
羊水穿刺适用人群：预产期年龄>35岁的孕妇（唐氏综合症以及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）；产前筛查高风险人群（尤其是无创产前dna检测提示高风险、唐筛风险值在1/50以上、早孕期nt>3.5mm）；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前筛查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）；夫妻一方为染色体异常；孕妇可能为x连锁遗传病基因携带者；其他（如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者）。
重点提示
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
唐氏筛查、无创产前dna、羊水穿刺三者各有优势，各位孕妈妈应该结合自身实际情况合理选择筛查方式，做到不漏筛、不盲筛，远离唐宝宝，做无忧妈妈！
