正常情况下，细胞分裂过程中，染色体纵向分裂，通过纺锤丝将染色体的着丝粒区域牵拉向细胞两极，染色体在此区域发生断裂，分离后进入子细胞。但有时错误的分裂会造成一种较为罕见的染色体结构重排——环状染色体，其在新生儿中的发生率约1/50000，所有的人类染色体都可形成且均有报道，仅约1%的环状染色体是由遗传而来，且多数遗传自母亲。
在异常情况下，如接触放射性物质、致畸药物等，环状染色体的形成机制主要有3种：（1）染色体长臂和短臂的dna同时断裂，形成环状染色体；（2）端粒或亚端粒区融合形成环状染色体；（3）复杂的倒位重复缺失变异所形成的环状染色体。在染色体分配进入子细胞时，着丝粒区域没有纵裂而是发生横向分裂或者断裂，进而衍生出两条各自均有着丝粒活性的整臂端着丝粒染色体。当染色体断裂发生在着丝粒区域时，大多形成3种衍生染色体产物：（a）端着丝粒染色体（b）等臂染色体（c）环状染色体。
环状染色体具有不稳定性，一是在发生断裂时会导致遗传物质的丢失，或因复杂的结构变异形成单体、三体；二是由于其在有丝分裂中的不稳定性所引发的各种变异，不断产生的异常细胞和细胞凋亡会导致胎儿或婴儿生长迟缓、躯体发育迟缓、轻度或中度智力障碍等，这些症状称为“环状染色体综合征”。
1、染色体核型分析确诊；
2、联合fish、cnv-seq、cma等技术可以明确断裂点位置和缺失片段大小。
